Variantes genéticas de la exacerbación del asma a pesar del uso de corticosteroides inhalados


Autores: Perez-Garcia J, Hernández-Pérez JM, González-Pérez R, Sardón O, Martin-Gonzalez E, Espuela-Ortiz A et al. The Genomics and Metagenomics of Asthma Severity (GEMAS) study: rationale and design. Journal of Personalized Medicine. J. Pers. Med. 2020; 10: E 123; doi: 10.3390/jpm10030123


El objetivo de este proyecto es identificar variantes genéticas asociadas a las exacerbaciones asmáticas a pesar del uso de glucocorticoides inhalados (GCI) en niños y adultos jóvenes europeos y validar los resultados en los no europeos. Además, se ha estudiado si un análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes podría sugerir nuevas terapias potenciales para el asma. Se realizó un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) de las exacerbaciones asmáticas en 2.681 niños de origen europeo tratados con glucocorticoides inhalados de ocho estudios. Se realizó un seguimiento de las señales de asociación sugerentes para su replicación en 538 pacientes europeos con asma y otra evaluación en 1773 no europeos. Así mismo, se evaluó la replicación de las variantes reveladas por los GWAS publicados. Además, se realizó un análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes centrado en los fármacos.

En resumen, diez variantes independientes se asociaron con las exacerbaciones asmáticas a pesar del tratamiento con GCI en la fase de descubrimiento (p≤5×10-6). La región intergénica de CACNA2D3 y WNT5A se reveló como un nuevo locus para las exacerbaciones del asma a pesar del tratamiento con GCI en poblaciones europeas. Los genes asociados estaban relacionados con la tricostatina A, lo que sugiere que este fármaco podría regular los mecanismos moleculares implicados en la respuesta al tratamiento.

Referencia Electrónica:

DOI: 10.3390/jpm10030123


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