PulmónASMD: programa educacional para mejorar el diagnóstico del ASMD
La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) impulsa el programa PulmónASMD, una iniciativa educacional dirigida a optimizar el diagnóstico de los pacientes con Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD).
El ASMD es una enfermedad genética de depósito lisosomal, de carácter ultra-raro, progresivo y potencialmente grave, que puede afectar tanto a población pediátrica como adulta. Su presentación clínica es variable y con frecuencia implica una afectación multiorgánica.
Entre sus manifestaciones más relevantes se encuentran la esplenomegalia y hepatomegalia, la afectación pulmonar y ósea, alteraciones hematológicas y dislipemia.
Este programa combina formación clínica y detección activa de casos en la práctica real, con el objetivo de mejorar la identificación precoz de los pacientes.
Objetivo del programa PulmónASMD
El proyecto tiene como finalidad mejorar la identificación precoz de pacientes con Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), tanto en población adulta como pediátrica, facilitando un manejo clínico más adecuado y contribuyendo a mejorar su calidad de vida.
¿Cómo se desarrolla el programa?
PulmónASMD se articula en dos componentes principales:
Parte educacional
- Sesiones clínicas impartidas por especialistas en Neumología o Neumopediatría
- Uso de materiales formativos validados por comités científicos
- Desarrollo en los primeros meses del programa
- Enfoque orientado a la práctica clínica
Parte epidemiológica
- Identificación de pacientes con sospecha clínica, especialmente con enfermedad pulmonar intersticial difusa
- Envío de muestras mediante gota de sangre seca (DBS)
- Confirmación o descarte diagnóstico mediante estudios enzimáticos
- Posibilidad de estudios genéticos en casos seleccionados
Este enfoque permite integrar la formación y la detección activa de casos en el entorno asistencial.
Un enfoque multidisciplinar necesario
El ASMD presenta manifestaciones clínicas heterogéneas y puede afectar a múltiples órganos, lo que hace imprescindible la colaboración entre distintas especialidades.
En el programa participan, además de Neumología y Neumopediatría:
- Radiología torácica
- Hematología
- Medicina Interna
- Pediatría
- Hepatología y Gastroenterología
- Genética
Este abordaje coordinado favorece una mejor detección y manejo integral del paciente.
Fases del proyecto
El programa se desarrolla en varias etapas:
- Formación inicial mediante sesiones clínicas en los primeros meses
- Desarrollo de la fase epidemiológica, con envío de muestras durante un periodo de hasta 18 meses
- Análisis de resultados y elaboración de publicaciones científicas
- Difusión de resultados en congresos nacionales e internacionales
Este diseño permite generar conocimiento clínico aplicable y evidencia científica relevante.
Participación en el programa
El programa está dirigido a especialistas en Neumología y Neumopediatría interesados en mejorar el diagnóstico de enfermedades raras pulmonares.
La participación implica tanto la actividad formativa como la colaboración en la detección de casos en la práctica clínica habitual.
Descarga la información sobre el proyecto y la normativa de publicaciones aquí:
