El diagnóstico precoz de fibrosis quística (FQ) es de suma importancia ya que implica una enfermedad progresiva y toda- vía incurable. El mismo posibilita la rápida instauración del tra- tamiento y seguimiento adecuados y el asesoramiento genético oportuno. Al mismo tiempo evita la realización de falsos diag- nósticos y la repetición de análisis innecesarios. Desde 1959, el test del sudor descrito por Gibson y Cooke, es el método por ex- celencia para llegar a un diagnóstico preciso. Pese a los avances en la genética molecular hay que tener en cuenta que sólo el 53% de los cromosomas de pacientes con FQ de la población espa- ñola estudiados presentan la mutación DF508 y el 8,3% la G542X, la segunda mutación más frecuente para igual pobla- ción. Las restantes mutaciones presentan frecuencias muy ba- jas, siendo muchas de ellas únicas. En la actualidad, con los kits comerciales disponibles se cubre un 70% y es necesario estudiar 70 mutaciones para identificar el 90 % de los cromosomas. Como consecuencia de la gran heterogeneidad genética de la población española, en un porcentaje relativamente elevado de los pacientes transcurre un período prolongado hasta la identificación de am- bas mutaciones o incluso en un 10% de los casos no se detecta ninguna mutación ya que muchas de ellas son identificadas en un solo paciente y además, permanentemente se caracterizan nuevas mutaciones. Por todo esto, el test del sudor continúa sien- do el método de diagnóstico principal de la FQ.
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