¿Cuándo sospechar discinesia ciliar primaria (DCP) en la infancia?
La discinesia ciliar primaria puede manifestarse desde el nacimiento. Reconocer síntomas persistentes desde edades tempranas y determinados antecedentes ayuda a valorar la derivación a un equipo especializado.
Octubre es el Mes de Concienciación sobre la Discinesia Ciliar Primaria. Desde la SENP nos sumamos dando a conocer las señales que pueden orientar su sospecha en la infancia y cuándo valorar la derivación a un equipo especializado.
Cinco señales que orientan la sospecha
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética que altera el funcionamiento de los cilios, estructuras microscópicas que ayudan a desplazar el moco y limpiar las vías respiratorias.
- Dificultad respiratoria neonatal inexplicada. Especialmente en bebés nacidos a término.
- Tos húmeda persistente. Desde los primeros meses o años de vida y presente habitualmente.
- Rinitis o congestión nasal diaria. De inicio temprano y mantenida en el tiempo.
- Otitis recurrentes o pérdida de audición. Sobre todo cuando se acompañan de síntomas respiratorios persistentes.
- Antecedentes o hallazgos orientadores. Alteraciones de la posición de los órganos, como situs inversus o heterotaxia, bronquiectasias precoces o antecedentes familiares de DCP.
Las señales orientan y deben valorarse en conjunto
Una otitis o una congestión nasal aislada no establece el diagnóstico. Tampoco es necesario presentar las cinco señales. El inicio temprano, la persistencia de los síntomas y su combinación con antecedentes orientadores son los que motivan la valoración clínica.
Cuándo valorar la derivación
Si un niño o una niña presenta este patrón, la familia puede comentarlo con su pediatra. Tras revisar los síntomas y antecedentes, el pediatra puede valorar la derivación a Neumología Pediátrica o a un centro con experiencia en DCP.
Cómo se estudia la DCP
El diagnóstico integra la historia clínica y las pruebas seleccionadas por el equipo especializado. No todas las personas necesitan las mismas pruebas ni estas se realizan necesariamente en el mismo orden.
- Estudio genético. Busca variantes en genes relacionados con la DCP.
- Microscopía electrónica. Examina la estructura de los cilios.
- Óxido nítrico nasal. Mide una sustancia que suele encontrarse en niveles bajos en personas con DCP.
- Videomicroscopía de alta velocidad. Permite analizar cómo se mueven los cilios.
- Inmunofluorescencia. Evalúa la presencia y localización de determinadas proteínas ciliares.
Una prueba genética negativa no excluye por sí sola la DCP. Los resultados deben interpretarse junto con la sospecha clínica y el resto del estudio, en un centro con experiencia en el diagnóstico.
Recursos para ampliar información
Guía diagnóstica ERS y ATS de 2025: recomendaciones para el diagnóstico de la DCP.
Asociación Española de Discinesia Ciliar Primaria (DCPES): información para pacientes y familias, material divulgativo y contacto con la asociación.
Vídeos de las I Jornadas Nacionales de DCPES: grabaciones de las jornadas celebradas en octubre de 2022.
European Lung Foundation: recurso «Discinesia ciliar primaria (DCP)», desarrollado con BEAT-PCD y disponible en español. Puede localizarse mediante el buscador de su web.
Familia y Escuela de la SENP: más información sobre salud respiratoria infantil.
