Este artículo describe la evolución (clínica, radiológica y funcional) a largo plazo (mediana 12 años) de nueve lactantes diagnosticados de glucogenosis intersticial pulmonar (PIG) asociada a simplificación alveolar, sin otra patología asociada.

La PIG es una neumopatía intersticial rara, propia de los lactantes y de fisiopatología desconocida. Se caracteriza por un aumento de la celularidad mesenquimal del intersticio en ausencia de inflamación, a expensas de células inmaduras. Existe aumento citoplasmático de glucógeno, que podría ser expresión de un trastorno subyacente del desarrollo pulmonar.

En este trabajo se hace especial hincapié en la forma de presentación clínica, similar en todos los casos y que debe hacer sospechar la enfermedad para realizar un diagnóstico precoz y ofrecer un tratamiento adecuado. Actualmente la PIG está incluida en el diagnóstico diferencial de un paciente menor de un año con taquipnea e hipoxemia desproporcionada. Los casos de PIG debutan generalmente con una sintomatología inespecífica, de inicio en los primeros meses de vida con taquipnea, distrés respiratorio, hipoxemia y retraso ponderal, y algunos con insuficiencia respiratoria grave.

Los hallazgos radiológicos obtenidos mediante TCARson también los típicos de la neumopatía intersticial: patrón en vidrio deslustrado, engrosamiento septal y atrapamiento aéreo. Además, en todos los pacientes incluidos en este estudio se encontraron imágenescompatibles con alteración del desarrollo alveolarcomo bandas parenquimatosas, imágenes triangulares periféricas y distorsión arquitectural.

El diagnóstico se confirmó en todos los casos mediante biopsia pulmonartras haber valorado el riesgo de su invasividad frente al beneficio de obtener un diagnóstico preciso. Actualmente se discute si es necesario realizar una biopsia pulmonar en todos los casos de neumopatía intersticial en los lactantes.Probablemente se necesitan más estudios para concluir si en todos los casos en los que el TC pulmonar no sugiere un patrón típico de Hiperplasia Neuroendocrina es razonable no realizar la biopsia pulmonar.

Hasta el momento no se han realizado ensayos controlados sobre ningún tratamiento en las neumopatías intersticiales en la infancia, y por este motivo su manejo terapéutico se basa en la experiencia clínica y en pequeñas series de casos publicados. En la PIG se han comunicado buenos resultados en pacientes tratados con corticoides (orales o pulsos intravenosos mensuales)y en algún caso con hidroxicloroquina oral.

A pesar de la buena evolución clínica que presentaron los pacientes incluidos, todos presentaron alteraciones radiológicas y funcionales importantes como secuela de su enfermedad. La alteración funcional más frecuente encontrada fue el patrón obstructivo. Se ha sugerido que la alteración del desarrollo alveolar(traducida por importantes alteraciones radiológicas y secuelas funcionales) puede ser unfactor pronóstico más relevante incluso que el propio diagnóstico de PIG.